罕见病患者困局

 2014年，袁纳纳与一位卡尔曼氏综合症病友为罕见病患者的用药进行呼吁。
 

罕见病确诊困难，三分之一的医生承认并不了解罕见病，同时罕见病患者还深陷用不起药的困境。我国的罕见病立法还远远没跟上

 “今天和妈妈聊天，她突然来了一句‘小时候，那么多偷孩子的，怎么也没把你们兄妹俩偷走，找个有钱人家偷走了，现在就能用药了’。”

 这是庞贝氏症患者郭朋贺最近发的一条朋友圈。

 今年3月，物理学家史蒂芬·霍金逝世，再次引发世人对罕见病的关注。这位物理学家活到了医生宣告他“死刑”的半个世纪后，让渐冻症(肌萎缩侧索硬化(ALS)症，发病率在十万分之一)患者重燃希望。

今年年初，病痛挑战基金会与香港浸会大学和华中科技大学合作发布了《2018年中国罕见病调研报告》(以下简称《报告》)，《报告》指出，罕见病确诊困难，三分之一的医生承认并不了解罕见病，同时罕见病患者还深陷用不起药的困境。

确诊平均花费5.3年

小时候，郭朋贺的体育课永远不及格，当伙伴们开心地跳着皮筋、踢着沙包时，她只能远远看着，她总也想不明白：“为什么自己和别人不一样呢？”

大学毕业后，她发现自己连爬台阶、上公交都很吃力。2011年，郭朋贺开始辗转于北京各大医院检查身体，其间她吃过中药，做过按摩，看过名医，也拜过佛。

病情加重是在2013年，在与男友领证结婚返京的当天，郭朋贺在车站上厕所时发现站不起来了，那次之后，在外面时她再也不敢蹲下。

3年之后，27岁的郭朋贺才被确诊为庞贝病。那一刻她悲喜交加——她终于知道自己和别人不一样的原因，但医生告诉她这个病无法医治。

郭朋贺现在根本不敢独自出门，在2016年病情加速恶化后，她走路很困难，随时会摔倒，一旦摔倒自己无法爬起来。同年9月，她的哥哥因感冒引起肺炎，导致呼吸衰竭而入院，进而也查出罹患庞贝氏症。

同样有过多年困惑的还有袖珍人之家负责人袁纳纳。

若不是她明说，别人很难看出她身体患病，除了个子稍矮之外，她的外表与正常人无异。直到16岁，袁纳纳也没有第二性征发育的迹象，她就好似被“冻龄”一般。低落的情绪一直伴随着袁纳纳，她从山东的县医院、市医院，一路看到了省医院、北京各大医院，其间多次被误诊，多年后终于在北京协和医院确诊为生长激素缺乏症。

罕见病确诊难并非个案。《报告》显示，受访的患者中近65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两个患者分别花了44年和42年才获得确诊。

令人意外的是，285名受访的医生中，有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

生活中最令袁纳纳困扰的是，在与人交往的过程中，大家都会把她当小孩子。没有接受治疗之前，她的身高只有127厘米，在银行的提款机取钱都很费劲。她求医3个月后，半年身高长高了5厘米。

“袖珍人”在求学过程中，会遭受到不友好的对待，在职场中，发展也会受到很大的限制。有病友曾在面试时被问“你在这儿坐的住吗？”对方担心一个“小孩儿”无法一天踏实工作8个小时。

郭朋贺和袁纳纳都是罕见病患者，就是指那些发病率低、患病人数少的疾病，全世界范围内目前已发现的罕见病超过7000种。依据世界卫生组织估算，全球受罕见病影响的人群约占全球人口的1/15。

有药也吃不起

从确诊至今已经将近4年，郭朋贺一直没有吃药，身体情况也大不如从前。两年前，她身高160厘米，体重94斤，如今只有68斤。

“药太贵了，根本吃不起。”她告诉记者，目前治疗庞贝病的药物仅在山东青岛市纳入了困难家庭成员医疗救助，其他地区尚无救助报销政策。

按照她的体重计算，每年正常用药的费用高达280万元，这对于像郭朋贺这样的普通家庭而言，是完全无法承受的：“明明有药可治，但就是用不起，只能眼睁睁看着自己的身体越来越差。”

“天价药，望而生畏。”袁纳纳也对法治周末记者说。

在成立袖珍人之家前，袁纳纳就职于一家医院，工作中她碰到很多罕见病患者都是由于药价太高不得不放弃治疗。

每当看到有病友放弃治疗，袁纳纳都感到很惋惜，因为生长激素缺乏症患者只需要定期注射一种药物就可以回归正常人状态。

袁纳纳告诉记者，生长激素缺乏症需要终生使用生长激素替代治疗，每月3000元至5000元的费用对于很多病友而言都是障碍。

对于很多人来说打针不是值得庆幸的事，但对于袁纳纳来说，每天打一针，是非常幸运的，“很多罕见病都是无法治愈的，我们有药可治，真的是一种福气”。

《报告》也披露了罕见病患者的这一困境。

2017年，受访的1867位罕见病患者平均花费在看病吃药、康复治疗方面的费用超过5万元，其中最多的一人花费了300万元。平均而言，上述花费是他们全年总收入的三倍，而医疗保险仅可以报销20.4%，即患者需要个人负担近80%的医疗费用。

政策与立法滞后

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。不过各国会根据各自的情况对罕见病的认定标准作出调整。

《报告》显示，约有80%的罕见病与基因有关，超过50%的罕见病从儿童时期开始发病，仅有5%的罕见病有一些治疗方法。但是，迄今为止，没有一种罕见病可以被治愈。霍金虽然比医生预估的多活了半个世纪，但他几十年来也一直忍受着渐冻症所带来的痛苦。

中国有世界上最庞大的罕见病患者群体，北京药伙伴罕见病数据研究院的数据显示，中国的罕见病患者群体约有1904万人。

与罕见病已经成为全球主要国家医疗市场增长的一大重要的驱动力不同，我国大约只有130种针对罕见病治疗的药物，从公布的国家基本药物目录来看，其中不到一半被列入国家医保目录，可以全额报销的更是屈指可数。

事实上，对于任何一种罕见病而言，由于患者人数极为有限，市场份额不足，罕见病药物的销售利润难以覆盖药品研发成本，药企缺乏研发兴趣，因此在欧美等发达国家，都陆续出台过类似“孤儿药”政策。

例如美国在上世纪80年代就通过了“孤儿药”法案，除政府补贴研发、优先加速审批之外，被授权的罕见病药物可以获得一定时期的市场独占权，同时对该药物临床试验的税收也大幅减免。

与欧美等发达国家相比，我国在罕见病方面的立法还远远没跟上。

我国涉及罕见病立法最早的文件是1999年的药品注册管理办法，首次提及罕见病，但未对其定义作出明确规定，2007年修订的药品注册管理办法中明确对罕见病药物临床试验和审批作了规定，但仍未给出罕见病的官方定义。

“罕见病定义和流行病学统计资料的匮乏，加上临床医学界对罕见病的有限理解导致了一个恶性循环，即有能力诊断罕见病的医生越少，学术界对罕见病的理解越是碎片化，越是难以开展系统的流行病学研究，而监管部门更是无法建立行之有效的监管和法律支持体系。”中欧卫生管理与政策中心在一篇文章中指出了这一令人担忧的现状。

更残酷的现实是，在少数情况下，临床医生实际上并不愿意让患者使用那些进口的罕见病药物。在当前主张控制国家总体医疗开支的大环境下，特别是受到药品开支不得高于医院总体医疗开支一定百分比的限制，医生并不愿意开出大额处方。

《报告》指出，全球范围内，比较通行的解决罕见病的法规政策可以大致分为两类：一是针对罕见病用药及治疗、康复等而制定的“孤儿药”政策；二是专门针对“罕见病”以及受其影响人群而制定的医疗及社会保障政策。

《报告》采访的医生对两种政策均有表示支持，不过大部分人更倾向于将罕见病纳入大病医保的方案。

目前我国已有部分发达地区开始尝试改革医保政策，提高公费医疗对罕见病患者的覆盖范围和支付比例，这些地区已将部分罕见病列入重大疾病医疗保险。

全国人大代表、湖南省政协副主席张灼华表示，目前，我国已基本建立起全民医保制度，医疗卫生服务体系不断完善，药品供应保障体系进一步健全，分级诊疗制度建设加快推进，改革成果广泛惠及人民群众。然而，相对于多发病和常见病，罕见病因为患病人数相对较少往往被忽视。对罕见病的认识、控制和治疗进展迟缓，导致罕见病患者的医疗和生活等相关基本需求，未能得到应有重视和保障。

张灼华建议，加大对罕见病诊断和治疗的研发支持力度。推动早期诊断，药物开发和治疗新技术开发。由于绝大多数的罕见病是遗传疾病，要加大对新生儿、儿童疑难疾病进行基因组研究和诊断研究。

袁纳纳一直以世界足球先生梅西作为榜样，梅西11岁时，身高只有130厘米，被诊断为生长激素缺乏症，通过持续的治疗，他的身高长到了169厘米，不仅改善了身高，也实现了梦想。“我们期待在不久的将来所有的病友都可以用得起药，生活在没有歧视的环境下，秀出精彩人生。”袁纳纳说。