据英国《卫报》网站5月9日报道,在医生完成一项具有突破性的体外受精手术,以防止儿童遗传不治之症后,第一个带有三个人脱氧核糖核酸(DNA)的婴儿在英国诞生。
这项名为“线粒体捐献治疗”的技术利用了健康女性捐献的卵子中的组织,培育出了没有母亲携带的可能传给子女的有害基因突变的体外受精胚胎。
由于胚胎将亲生父母的精子和卵子以及捐献者的卵子中的线粒体(具有电池一样的微小结构)结合起来,因此生出的婴儿不仅像通常一样拥有母亲和父亲的DNA,而且还有捐献者的少量遗传物质——大约37个基因。
这一技术产生了“三亲婴儿”的说法,尽管婴儿体内99.8%以上的DNA来自母亲和父亲。
这项技术也被称作“线粒体替代疗法”(MDT),是由英国纽卡斯尔生育中心的医生们开创的。这项工作旨在帮助有线粒体突变的女性正常生育,而规避将遗传性疾病传给下一代的风险。人们体内的所有线粒体都来自母亲,所以这种“电池”中的有害突变可能影响女性所生的所有孩子。
对于受影响的女性来说,自然受孕往往是一场赌博。有些婴儿可能出生时很健康,因为他们只继承了发生突变的线粒体中的一小部分。但有些婴儿可能遗传得更多,从而患上严重且不断恶化的疾病,而且最终往往是致命的。每6000名婴儿中就有约1人受到线粒体功能紊乱的影响。
人体内有约2万个基因,其中大部分都盘绕在人体内几乎每个细胞的细胞核中。但每个细胞核周围散布着许多个有自己基因的线粒体。当这些线粒体功能正常时,就会为构成我们器官的细胞提供重要能量。导致线粒体受损的突变往往会对需要能量的组织——大脑、心脏、肌肉和肝脏产生最大的影响。随着受此影响的孩子成长,这种情况可能会持续恶化。
英国不是第一个通过MDT技术生育婴儿的国家。2016年,一名美国医生宣布世界上首个利用MDT技术的婴儿诞生,之前他治疗了一名存在线粒体突变的女性,这种突变导致了一种被称为“雷氏病”的致命病症。在进行这次手术前,这名女子曾四次流产,并育有两个孩子。但其中一个孩子6岁时死亡,另一个则只活了8个月。
牛津大学生殖遗传学教授达甘·韦尔斯说:“到目前为止,MDT的临床应用结果令人鼓舞,但报告的病例数量太少,无法对这种技术的安全性或有效性得出明确结论。对出生婴儿的状况进行长期追踪至关重要。”
萨拉·诺克罗斯是一个旨在帮助受不孕不育和遗传疾病影响的人士的慈善机构的负责人。诺克罗斯说,在评估期间,重要的是用“慎重且受到严格监管的方式”使用这项技术。她还说:“还有非常重要的一点就是,我们要尊重接受捐献的线粒体的儿童及其父母的隐私,尤其是因为这些父母很可能之前就有患病或者失去亲人的经历。”
英国人工授精与胚胎学管理局负责人彼得·汤普森说:“MDT为有严重的遗传性线粒体疾病的家庭提供了拥有一个健康孩子的可能。英国是世界上第一个允许在监管环境下使用MDT的国家……目前仍只是MDT的初期阶段,人工授精与胚胎学管理局将继续关注这方面的临床和科学发展。”